地中海贫血基因 地中海贫血基因检测

地中海贫血是由于遗传性珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的一种或多种珠蛋白的合成缺乏或者不足而导致的贫血，属于珠蛋白合成障碍性贫血。接下来，就给大家介绍一下地中海贫血基因和地中海贫血基因检测。

地中海贫血为遗传病，是因珠蛋白基因的缺失或点突变所导致的疾病。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。

引起地中海贫血的直接原因是地中海贫血基因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性的基因。地中海贫血患者，其父母一般是轻型的地贫患者，也可以说是病理基因携带者。父母方各自有一个病理基因，如若父母各自的病理基因同时遗传给子女，那么子女就有两个病理基因。

地中海贫血的实验室相关检查主要包括有：血常规检查;红细胞脆性实验;血红蛋白电泳、血红蛋白F的定量测定和血红蛋白A2的定量测定;肽链的分析;地贫的基因分析，主要有α基因和β基因。

因为地中海贫血是一种遗传性疾病，有些人虽然携带地中海贫血基因，但没有明显的不适症状，所以建议并不清楚自己是否患病。如果在孕前或者孕期夫妻双方都做这项检查，可以通过遗传概率判断孩子是否也会以携带这种基因，可以做到优生优育。