染色体检查也称染色体核型分析，将待分析的细胞进行短期培养后，经过特殊制片和显带技术，在光学显微镜下观察分裂中期的染色体，确定染色体的数目及结构是否发生畸变。
正常人总共有46条染色体，包含22对常染色体和1对性染色体，XX表示女性，XY表示男性。染色体核型分析是根据染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，并借助染色体分带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号。其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。染色体核型分析是预防染色体遗传病发生的有效方法。
染色体的检查主要是一种重要的辅助检查手段，不但可以检查是否患有不育症，习惯性流产，还可以进行产前筛查，某些遗传病，两性畸形的相关检查。能快速报告染色体的检查结果，能尽早发现疾病尽早进行治疗，以免导致严重的后果。
染色体检查是抽血，具体说是取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病。现已发现染色体病100余种。在临床上可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等，在早期自然流产时，50%～60%由染色体异常所致。
建议具有不明原因自然流产、死产、新生儿死亡或畸胎生育史等不良孕产史的夫妇应该在备孕的时候去正规的医院做染色体检查。
