21-三体综合征唐氏综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
21-三体综合征唐氏综合征即唐氏综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
21-三体综合征最早由英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。一开始叫蒙古症或者蒙古痴呆症,因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。在19世纪,为了纪念唐医生做出的贡献,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容,并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小,并且很圆,面部眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,舌常伸出口外,流涎较多,身材矮小,骨龄滞后,还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力,女唐宝可能生育,但是有一定的遗传性。
唐氏综合症因为是染色体问题,医学上无法治愈,所以避免唐氏综合症最好的办法是在产前发现便停止妊娠。这就需要妈妈们做好产前的唐氏筛查检查,如果发现有高危,就需要进行羊水穿刺来确诊。
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