唐氏综合征是什么?唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，是21号染色体异常而导致的先天性染色体疾病。
唐氏综合征的检查称为唐氏综合征筛查，唐氏综合征筛查是通过孕期B超和抽血化验检查胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏综合征筛查的目的是通过B超测量胎儿颈后透明带厚度和化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合征是人类发现最早、最常见的一种染色体疾病，患儿一般具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、脏器畸形等特征，其特殊面貌包括两眼距较宽、额头呈扁平状、鼻骨低矮短小、耳朵较低，还会伴有通贯掌、草鞋脚等症状;患儿智力低下，无法具有生活自理能力或者生活自理能力非常差;唐氏儿出生后体格、动作、牙齿等发育落后;唐氏儿同时大多还会伴有先天性心脏病、消化道畸形、眼部异常、听力障碍等。
引起唐氏综合征的主要诱因包括高龄产妇(年龄大于35岁，且患病风险随年龄增长而增高)、遗传、致畸因素(环境中的放射线、农药、磺胺类药物、孕期病毒感染)等。唐氏综合征可以通过孕14～20周时进行唐氏筛查或者无创DNA检测发现。所以，女性朋友在怀孕期间一定要重视唐氏筛查，但是，唐氏综合症最好的治疗方法就是在孕妈妈生产前终止妊娠。
